包括單基因病、多基因病和獲得性基因病。
單基因?。喊l(fā)病機理明確。僅由單個基因的某個堿基對的改變造成疾病。絕大多數(shù)的遺傳病都是單基因遺傳病，例如白化病、血友病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
多基因?。喊l(fā)病機理部分明確。疾病的發(fā)生涉及兩個以上的基因的結(jié)構(gòu)或表達調(diào)控的改變，并與環(huán)境共同作用。常見的多基因病有高血壓、冠心病、糖尿病等。
獲得性基因?。寒敳≡次⑸锴秩肴梭w時，會引起基因異常，使人得病，并能夠遺傳給后代，稱為獲得性基因病。
